BICD2货物结合域中与显性脊髓性肌萎缩相关的突变导致相互作用组改变和动力蛋白过度活跃

本研究揭示了脊髓性肌萎缩症相关BICD2蛋白货物结合域的突变会导致其相互作用组改变及动力蛋白过度活跃，这为理解疾病机制提供了关键分子基础。该发现对神经肌肉疾病领域专业人士具有重要意义，提示动力蛋白活性调控异常可能是该病理过程的核心环节。