一项使用长读长测序技术的DNA检测能比标准诊断提供更全面的结果，并显著缩短时间，有望取代15种现有的罕见病检测方法。这一进展对罕见病领域的专业人员至关重要，因为它简化了诊断流程并可能提高检出率。