与遗传性血小板减少症相关的SLFN14核酸内切酶变体引发的II型tRNA切割导致全局翻译抑制

SLFN14基因突变体通过选择性切割II型tRNA，导致全球蛋白质合成受抑制，揭示了遗传性血小板减少症的分子机制。该发现为理解血小板减少症的病理生理学提供了关键线索，可能推动针对SLFN14相关疾病的诊断和治疗策略开发。