Illumina推出PromoterAI，突破性算法加速罕见病诊断研究进程

Illumina发布了PromoterAI算法，该算法通过分析基因启动子区域变异来加速罕见病诊断，显著提升传统基因测序未覆盖区域的解读效率。这一突破为临床遗传学家和分子诊断从业者提供了更全面的致病突变识别工具，有望提高罕见病的确诊率与诊疗精准度。